SMA hastalığı genetik mi? SMA hastalığı belirtileri neler?

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor nöronların yetersiz işlev görmesi veya kaybolması sonucu kas zayıflığı ve atrofiye yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA, vücudun kaslarını kontrol eden motor nöronların hasar görmesi nedeniyle kasların güçsüzleşmesine ve işlevini yitirmesine yol açar. Bu hastalığın şiddeti, kişiden kişiye değişebilir ve bazı vakalar daha hafifken diğerleri daha ciddi olabilir.

SMA HASTALIĞININ GENETİK KÖKENİ

SMA, genetik bir hastalıktır ve SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışabilmesi için gereken bir protein olan "survival motor neuron" (SMN) üretimini sağlar. SMA hastalarının vücutlarında yetersiz miktarda SMN proteininin üretildiği veya hiç üretilemediği görülür. Hastalığın şiddeti, bu eksikliğin derecesine bağlı olarak değişir.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?

SMA hastalığının belirtileri yaşa, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ancak genellikle şu belirtiler görülür:

• Kas zayıflığı ve kas atrofisi (küçülme)
• Güçsüzlük, özellikle boyun, omuz ve kalça kaslarında
• Hareket sıkıntısı ve motor becerilerde azalma
• Solunum güçlüğü (şiddetli vakalarda)
• Yutma güçlüğü (şiddetli vakalarda)
• Skolyoz (omurga eğriliği) gelişebilir